Darina Špengler, djevojčica iz Rusije koja sada ima jedanaest godina, od samog rođenja privlači pažnju zbog izuzetno rijetkog i kompleksnog zdravstvenog stanja. Na svijet je došla s jedinstvenim deformitetom lica, zbog kojeg su joj nedostajali brada i usne. Ovo stanje, koje izaziva duboku fascinaciju i empatiju, pripisuje se vrlo rijetkom poremećaju poznatom kao Nagerov sindrom, iako doktori nikada nisu uspjeli donijeti zvaničan zaključak o njenoj dijagnozi. Njena priča predstavlja izuzetno rijedak primjer izazova s kojima se pojedinci suočavaju usljed ovakvih medicinskih stanja.
Jelena i Jurij doživjeli su neizreciv šok kada su prvi put vidjeli svoju tek rođenu kćerku. Darinin ozbiljan deformitet otežavao joj je i najosnovnije životne funkcije – nije mogla govoriti niti jesti bez pomoći. Ova situacija potpuno je promijenila njihove živote. Jelena je odlučila da napusti karijeru kako bi se u potpunosti posvetila kćerki, dok je Jurij neumorno istraživao mogućnosti medicinskog liječenja koje bi moglo olakšati Darininu situaciju. Svakodnevne aktivnosti, koje su drugima bile jednostavne, za Darinu su predstavljale ogroman izazov, ali njeni roditelji činili su sve da joj pruže što kvalitetniji život. Usprkos svemu, jedno posebno svjetlo obasjalo je njihove dane – trenutak kada je Darina, uz mnogo truda, uspjela da se osmjehne. Taj mali čin postao je za njih simbol nade i neizmjerne sreće.
Jelena nikada neće zaboraviti trenutak kada je prvi put ugledala svoju novorođenu kćerku. Tog dana osjetila je šok takve jačine da je jedva ostala na nogama. “Sve oko mene se zamračilo”, prisjetila se u jednom intervjuu iz 2019. godine. Malena Darina plakala je od bola, dok su joj iz usta tekli tragovi krvi. Ljekari su, u pokušaju da ponude rješenje, predložili nešto nezamislivo – da dijete ostave u sirotištu. Za Jelenu, taj prijedlog bio je poput uboda u srce. “Najgore je bilo gledati svoju bebu u bolovima, osjećati njenu patnju, a ne moći učiniti ništa da je umiriš”, rekla je s tugom. Ona i njen suprug Jurij provodili su neprospavane noći, često zajedno plačući, dok su nemoćno posmatrali kćerkine suze i borbu.
Uprkos svim preprekama koje su im stajale na putu, Jelena i Jurij bili su odlučni da pruže svojoj kćerki Darini život ispunjen ljubavlju i podrškom. Umjesto da se povuku pred izazovima, posvetili su se neumornoj potrazi za stručnjacima koji bi mogli pomoći njihovom djetetu. Iako su često nailazili na nerazumijevanje i predrasude, Darinu nisu krili od svijeta. Jelena se prisjeća trenutaka kada su im ljudi predlagali da Darina nosi masku kako bi sakrila svoje lice. Međutim, Jurij je bio nepokolebljiv. “Ona je naša kćerka i volimo je upravo onakvu kakva jeste”, rekao je. Njihova ljubav prema Darini bila je jača od svih osuda, a hrabrost s kojom su stajali uz nju postala je primjer nepokolebljive roditeljske podrške.
Priča o maloj Darini dotakla je srca mnogih ljudi, pokrenuvši talas humanosti i solidarnosti. Zahvaljujući dobroti nepoznatih, prikupljena su sredstva kako bi ova hrabra djevojčica mogla dobiti prijeko potrebnu medicinsku pomoć. Darinina porodica imala je priliku da otputuje u London, gdje je 2017. godine, kada je imala samo šest godina, započet dug put hirurških zahvata. Prva operacija obavljena je u renomiranoj bolnici “Great Ormond Street” i iznosila je impresivnih 67.400 funti. Jelena, ispunjena nadom, vjerovala je da će ovaj zahvat olakšati Darinino disanje i, još važnije, omogućiti joj da jednog dana progovori. Njena najveća želja bila je čuti kako je Darina zove „mama“, riječ koja je za Jelenu predstavljala simbol svega što su zajedno prebrodile.
Po povratku u Rusiju, Jurij je s očima punim suza zagrlio svoju kćerku i šapnuo: “Ti si najljepša djevojčica na svijetu.” Jelena, podjednako emotivna, dodala je kako ih je posebno dirnulo što je Darina po prvi put naučila da se smije. Taj trenutak bio je za njih neprocjenjiv, simbol nade usred svih izazova. No, život nije postao jednostavniji. Njihova šira porodica povukla se, prekinuvši sve kontakte s njima, dok je Darina bila isključena iz vrtića uz obrazloženje da bi njen izgled mogao plašiti drugu djecu. Iako su roditelji nastojali da joj pruže sreću, obasipajući je igračkama i pažnjom, Jelena je sa tugom priznala da nijedna igračka ne može zamijeniti ono što je Darini najviše nedostajalo – prijatelje.
Deformiteti pri rođenju nastaju iz raznih razloga, a njihovo porijeklo može biti biološko, genetsko, okolišno ili kombinacija ovih faktora. Oni se razvijaju tokom trudnoće, kada nešto omete normalan proces formiranja fetusa. U nekim slučajevima, uzrok je jasno prepoznat, dok je u drugim slučajevima teško ili čak nemoguće odrediti tačan razlog.
Jedan od glavnih faktora koji može dovesti do deformiteta jeste genetika. Ako roditelji nose određene mutirane gene ili imaju porodičnu historiju genetskih bolesti, rizik od rođenja djeteta s deformitetom se povećava. Mutacije u genima mogu uzrokovati promjene u razvoju različitih organa i tkiva. Takođe, nasljeđivanje određenih genetskih poremećaja, poput Downovog sindroma, može biti uzrok. Genetski faktori često nisu pod uticajem roditelja, već se radi o nasumičnim mutacijama koje se javljaju tokom formiranja embriona.
Osim genetskih razloga, faktori iz okoline takođe igraju veliku ulogu. Izloženost trudnice određenim hemikalijama, lijekovima, alkoholu, drogama ili infekcijama može ozbiljno uticati na razvoj fetusa. Na primjer, infekcije poput rubeole tokom prvog tromjesečja trudnoće poznate su po tome što mogu izazvati kongenitalne anomalije kod djeteta. Takođe, lijekovi koji nisu sigurni za upotrebu tokom trudnoće, poput nekih vrsta antibiotika ili lijekova za akne, mogu imati teratogeni učinak, što znači da mogu uzrokovati deformitete kod fetusa. Trudnice koje konzumiraju alkohol ili droge suočavaju se s povećanim rizikom da njihovo dijete razvije poremećaje poput fetalnog alkoholnog sindroma, koji često uključuje i fizičke deformitete.
Nepovoljni uslovi u maternici takođe mogu dovesti do problema u razvoju djeteta. Nedostatak odgovarajuće prehrane trudnice, posebno tokom prvih nekoliko mjeseci trudnoće, može uticati na pravilno formiranje fetusa. Na primjer, nedostatak folne kiseline povezan je s razvojem defekata neuralne cijevi, poput spine bifide. Takođe, problemi s dotokom krvi do fetusa ili komplikacije s placentom mogu spriječiti pravilan razvoj određenih organa ili dijelova tijela.
Hromozomske anomalije predstavljaju još jedan značajan uzrok deformiteta. Promjene u broju ili strukturi hromozoma mogu dovesti do ozbiljnih problema u razvoju fetusa. Na primjer, dupliciranje, gubitak ili nepravilno raspoređivanje hromozoma može rezultirati razvojnim problemima. Jedan od najpoznatijih primjera je Downov sindrom, koji nastaje zbog prisutnosti dodatnog hromozoma 21.
Još jedan važan faktor su poremećaji u razvoju tkiva i organa tokom ključnih faza trudnoće. Ako se određeni organi ili tkiva ne razviju pravilno ili se proces razvoja zaustavi, to može rezultirati ozbiljnim fizičkim anomalijama. Na primjer, ako se neuralna cijev ne zatvori u ranim fazama trudnoće, može doći do teških deformiteta kičme ili mozga.
Iako su uzroci deformiteta pri rođenju često složeni i raznovrsni, važno je naglasiti da mnogi slučajevi nisu rezultat nečega što je trudnica učinila ili propustila učiniti. U mnogim situacijama, deformiteti se javljaju spontano, bez ikakvih jasnih uzroka ili znakova upozorenja. Savremena medicina je napredovala u razumijevanju ovih stanja, ali još uvijek postoji mnogo nepoznanica.
Preventivne mjere, poput redovnih prenatalnih pregleda, uravnotežene prehrane, izbjegavanja štetnih supstanci i uzimanja odgovarajućih suplemenata, mogu značajno smanjiti rizik od deformiteta pri rođenju. Međutim, čak i uz najpažljiviju njegu tokom trudnoće, neki faktori ostaju van kontrole roditelja i ljekara. Zato je važno da društvo pruži podršku porodicama koje se suočavaju s ovim izazovima i da se razvijaju strategije za unapređenje medicinskih tretmana i dijagnostike kako bi se pomoglo djeci rođenoj s deformitetima.
