Stavila sam kamere u ćerkinu sobu, a onda sam na snimku videla mog muža kako ulazi unutra: Zanemela sam od šok prizora, usledio je horor

Kažu da ne postoji ljubav toliko velika kao što je roditelja prema djetetu, isto tako ni bol. Kada vaše dijete nešto boli i vas boli sto puta više. Čudna je ta povezanost roditelja i djeteta. Danas vam donosimo jednu bolnu priču ali priču koja je naša realnost. Ovakve se stvari sve više u današnje vrijeme dešavaju.

U tihim predgrađima američke države Juta, gdje se ulice gase tiho kao da ne žele remetiti ničiji mir, živjela je žena po imenu Paula – žena čvrstih uvjerenja, srčanog pogleda i duše satkane od majčinske brige. Njeno srce bilo je trajno vezano za jednu dušu – njenu kćerku, djevojku krhkog zdravlja i posebnim potrebama, čiji je svijet bio ograničen, ali čija je nježnost obasjavala cijelu kuću.

Godinama je Paula vjerovala da je učinila sve što majka može. Stvorila je sigurno gnijezdo, punila svaki dan ljubavlju, štitila od svega što prijeti spolja. Vjerovala je i čovjeku koji je bio dio njihove svakodnevice, osobi kojoj je dala pristup ne samo svom domu, već i svom povjerenju. A onda je jednog dana istina udarila poput ledenog vjetra – istina toliko bolna da su joj koljena zakazala, a dah nestao iz pluća.

Ispostavilo se da je upravo taj čovjek, kojeg je smatrala pouzdanim osloncem, godinama nanosio zlo njenom djetetu. I to na način koji nijedna majka ne može ni zamisliti, a kamoli oprostiti. U njoj se tada nešto slomilo, ali se istovremeno i probudilo – ne slaba tuga, već goruća sila. Nije imala luksuz da bude skrhana. Njena bol postala je vatra, a ta vatra gorivo za borbu.

Paula nije tražila osvetu. Tražila je pravdu. I nije željela pravdu samo za svoju kćer, već za svako drugo ranjivo biće koje možda neće imati glas, koje neće imati kome da kaže, koje neće imati snagu da se izbori. Postala je nepokolebljiva poput stijene. Govorila je na skupovima, svjedočila pred odborima, pritiskala zakonodavce da otvore oči. Nije se povlačila čak ni kad su joj rekli da će biti teško, da sistem sporo diše.

Na kraju, upravo zahvaljujući njenoj ustrajnosti, došlo je do promjene zakona. U zakonodavnim knjigama Jute upisano je novo pravilo – ono koje nosi ime po njenoj kćeri, Ashlyn. “Ashlynin zakon” postao je simbol odlučnosti jedne majke. Tim zakonom uvedene su obavezne zatvorske kazne za one koji se drže najpodlijeg oblika zla – zlostavljanje osoba s invaliditetom i onih koji se ne mogu braniti.

Ali više od paragrafa i kaznenih normi, taj zakon je postao spomenik tihoj snazi jedne žene koja nije dopustila da tragedija ostane samo rana. Pretvorila je svoju bol u nešto veće – u štit za druge. Njena borba se nije završila usvajanjem zakona. I dalje je govorila, i dalje je štitila, i dalje je budila društvo iz uspavane ravnodušnosti.

U svijetu u kojem često zlo prolazi neopaženo, Paula je bila ona koja nije okrenula glavu. Bila je vrisak u tišini, ruka koja drži slabije, snaga koja ne prihvata poraz. A Ashlyn, tiha djevojka krhkog tijela ali veličine koja nadilazi riječi, ostala je simbol za sve koji nisu mogli da govore – jer je majka govorila umjesto nje, dok god je imala glas.

U jednoj iskrenoj i emocionalno snažnoj ispovijesti za britanski list Daily Mail, Paula je odlučila otvoriti srce i progovoriti o najtežim trenucima svog života. Umjesto tišine i šutnje koja godinama prati žrtve i njihove najbliže, ona je izabrala istinu – bez ukrašavanja, bez ustezanja.

Njen glas, potresen ali odlučan, odjeknuo je kroz stranice tog intervjua, gdje je svaka rečenica nosila težinu borbe i snage majke koja je prešla put boli, razočaranja, i na kraju – pravde. U nastavku donosimo potpun prikaz njene priče, onako kako ga je ona ispričala – ogoljeno, hrabro i do srži ljudski.

Stajala sam pored bolničkog kreveta, gledajući kako se medicinska sestra približava sa još jednom bočicom u ruci – velikom i hladnom, kao i osjećaj koji se polako širio u meni. Mojoj kćerkici, malenoj Ešlin, to je bio sedmi put tog dana da joj uzimaju krv. Imala je samo tri godine, a suze su joj već bile uobičajene kao i umorna uzdignuta ruka kojom je pokušavala da se skloni.

„Moramo još jednom“, rekla je sestra mirno, kao da govori o nečemu sasvim svakodnevnom.

Pokušala sam da budem jaka. U meni se sve slamalo, ali sam samo kratko prošaptala: „Ovog puta ne mogu… Idem na hodnik.“ Lagala sam i sebe i nju – istina je bila da sam morala pobjeći od tog prizora, makar na trenutak. Iza mene je ostala moja djevojčica koja je dozivala „Mama!“ onim glasom koji vas cijepa po sredini, ali nisam se okrenula. Nisam smjela.

Ešlin je došla na svijet kad sam ja imala tek osamnaest. Bila sam sama. Njen otac je nestao iz naših života prije nego što je uspjela da mu zapamti lice. Od prvog dana, sve je bilo na meni – i ljubav, i briga, i borba.

U početku se činilo da će sve biti u redu. Bila je mirna beba, ali oko njenog osamnaestog mjeseca počeli su da se pojavljuju znakovi koje nisam znala da tumačim. Prestala je da me gleda u oči kad bih je pozvala. Umjesto da trči prema meni, stajala bi na mjestu, sklopljenih ručica, njišući se naprijed-nazad kao u nekom svom svijetu.

Dok su djeca njenih godina pravila prve rečenice, ona je ćutala. Dok su pravili prve korake, ona je posrtala, ne zato što nije znala da hoda, već kao da nije htjela. Nije se gubila, nije nestajala – samo se povlačila dublje u sebe, a ja sam, bez ikakvih mapa ili znakova pored puta, pokušavala da je slijedim.

Tako je počela naša priča. Ne bajka. Ne drama. Više kao put bez kraja, kroz bolnice, dijagnoze, terapije, i neprospavane noći. A tog dana, kad sam se sklonila iz sobe dok su joj uzimali krv, znala sam da više nikada ništa neće biti isto. Ali ono što nisam znala – jeste koliko daleko sam spremna da idem da je zaštitim.

Vodila sam je svuda – od ordinacije do klinike, od jednog specijaliste do drugog. I svaki put sam se nadala da će neko izgovoriti ono što nisam htjela čuti, ali sam morala znati: šta se dešava s mojim djetetom? Odgovori su stizali neodređeni, mutni, umotani u medicinske termine koji su više ličili na nagađanja nego na dijagnozu. Najviše što su mogli reći bilo je: “Možda je nešto genetski. Ne možemo znati sa sigurnošću.”

U međuvremenu, Ešlin je postajala redovni posjetilac bolničkih hodnika. Igla za iglom, hladni instrumenti, beskrajne analize, snimanja, sve to je postalo njena svakodnevica. Ponekad bi plakala, ali nakon svake procedure, gledala bi me očima punim blagosti – i izmamila bi osmijeh. Onaj njen tihi, iskreni osmijeh koji je probijao svu bol.

Nije više mogla da izgovori „mama“. Riječ koju sam čekala svaki dan da čujem, riječ koju sam joj nebrojeno puta šaptala dok je ležala u krevetiću, izblijedjela je iz njenog glasa. To mi je kidalo dušu više od svega. A onda je, sa šest godina, stigla konačna dijagnoza – Ret sindrom. Rijetka, teška, genetska bolest koja utiče na razvoj mozga i nepovratno mijenja sve.

„Vaša kćerka će, i mentalno i fizički, ostati na razini bebe“, rekao mi je doktor sa ozbiljnošću u glasu. „I šanse su velike da neće doživjeti jedanaesti rođendan.“

Te riječi su me oborile kao udarac u stomak. Nisam mogla disati, nisam mogla ni plakati. Samo sam sjedila, slušala i pokušavala da obuzdam vrtlog koji je počeo da se širi iz mene prema svijetu.

Vrijeme je prolazilo, a Ešlin je prestala da raste. Njen mali okvir tijela ostao je isti, kao da se priroda zaustavila. Kasnije su počeli i epileptični napadi – ne jedan, ne dva, nego i do osamnaest dnevno. Svaki je izgledao kao bitka koju vodi sama, krhka, a opet snažna. Njen maleni stas bi se grčio u agoniji, a ja sam, nemoćna, gledala i grizla usne do krvi da ne vrištim.

Ipak, usprkos svemu – uprkos dijagnozama, bolovima, tišini bez riječi, i napadima koji su joj otimali tijelo – ona je sijala. Nije to bilo svjetlo koje dolazi iz zdravlja, već ono što potiče iz duše koja ne zna za mrak. Smijala se. Katkad čak i u snu. Taj zvuk, to pucketanje smijeha iz malih pluća, bio mi je dar. I dokaz – da i kad sve boli, možeš sijati.

Na kraju, poslije tolikih godina neizvjesnosti i očaja, pronašli smo terapiju koja je, barem djelimično, stavila tačku na svakodnevni horor – lijek koji je donekle držao Ešlinine epileptične napade pod kontrolom. Bio je to ogroman korak naprijed. Ali i pored toga, moj život nije postao lakši – naprotiv. Briga o njoj nije poziv, nije hobi, nije posao s radnim vremenom – to je životni režim koji traje dvadeset četiri sata dnevno, bez prekida, bez pauze, bez odmora. I to nije bio samo fizički napor, već i nevjerovatna emocionalna usamljenost.

A onda, jedne večeri 2015. godine, dok sam rutinski provjeravala obavještenja na Fejsbuku, pojavila se poruka od nekoga od koga to najmanje očekujete – Brajana Keneta Urbana. Ime koje nisam čula godinama. Bivši školski drug. Da budem iskrena, nismo tada bili ni blizu prijatelja – više poznanici s distancom, sjećanje bez topline. Zato me iznenadilo što mi piše.

Pisao je s pomirljivim tonom, tvrdeći da se promijenio, sazrio. Da mu je stalo da me upozna onakvu kakva sam danas. Pozvao me na kafu. Dugo sam razmišljala, ali na kraju sam pristala. Bila sam usamljena, iscrpljena, i možda je dio mene samo želio da neko – bilo ko – vidi sve to što prolazim.

Na tom susretu, vidio je slike Ešlin. Vidio je objave koje sam ranije dijelila – o njenoj dijagnozi, terapijama, životu koji nikad ne stane. Bio je iskren kada je rekao: „Ne mogu da vjerujem koliko daješ sebe za nju. Divim ti se.“

Tada je nešto u meni puklo – ali ne bolno, već oslobađajuće. Bio je prvi koji me nije gledao s očima sažaljenja, već poštovanja. Krenuli smo da se viđamo. U početku polako, ali vrlo brzo, osjećala sam nešto što dugo nisam – sigurnost. Ljubav koja nije tražila da se mijenjam, već me prihvatala s ranama, borbama i svime što jesam.

Brajan nije ostao samo prisutan – postao je stub. Pratio me u bolnicu, pomagao s pregledima, učestvovao u svakom aspektu Ešlininog liječenja, pa čak i finansijski. Vremenom, postao je dio porodice. Na kraju smo se i vjenčali. U tišini, bez pompe – ali s mnogo srca.

Njegova podrška mi je bila posebno važna kada su se Ešlinini napadi ponovo učestali. Tada je već imala trideset godina – što je bilo čudesno, s obzirom na to da su mi ranije rekli da vjerovatno neće doživjeti ni jedanaesti rođendan. Ali, i pored godina koje su prošle, briga nije jenjavala. Svaki napad me vraćao na onaj prvi osjećaj straha.

Jedna neurologinja, želeći da bolje razumije šta se dešava tokom napada, predložila je da pokušamo snimiti barem jedan. Ideja mi se činila korisnom. Zajedno s Brajanom, montirala sam dvije nadzorne kamere iznad Ešlininog kreveta – jednostavne, kućne, ali dovoljne da pokriju prostor.

Svake večeri sam pregledavala snimke, tragajući za trenucima koje bih mogla pokazati doktorima. Bila sam fokusirana, detaljna, uvjerena da će to pomoći. Nisam znala da će ono što ću pronaći – promijeniti čitav moj svijet iz korijena.

Jedne večeri, želeći da mami priredim nešto posebno za rođendan, odvela sam je u pozorište. Bilo je to prvi put posle dugo vremena da sam sebi dozvolila nekoliko sati odmora. Brajan se ponudio da ostane kod kuće i pazi na Ešlin. Zvanično – da mi pruži predah. Nesvjesno sam tada prepustila svoje dijete u ruke nekome kome sam vjerovala, a kome nisam ni trebala pružiti ključ svog praga, a kamoli povjerenje.

Naredno jutro, po povratku, izašla sam na kratku šetnju kako bih smirila misli, pa sebi skuhala čaj. Sjela sam u kuhinji, otvorila aplikaciju povezana s nadzornim kamerama iz Ešlinine sobe i, gotovo rutinski, krenula da pregledavam snimke od prethodne noći. Nisam očekivala ništa neobično. Samo još jednu noćnu rutinu koju ću preskočiti i zaboraviti.

Ali onda… Slika na ekranu me presekla poput noža. Zrak mi je zapeo u grlu. Ruke su mi se tresle. Čaj se prosuo, ali nisam ni primijetila.

Na snimku – ono nezamislivo. Brajan… nad mojim djetetom. Zloupotrebljavao je njenu nemoć, uništavao njenu nevinost. A ona… mala, lomna, povučena u sebe, sklupčana, nepokretna, kao da je njen svijet znao da se protiv zla ne može boriti. Nije ni imala šansu. Moje dijete, s tijelom osmogodišnjakinje i razumom bebe, bilo je plijen monstrumu koji se skrivao u ljudskom obliku.

Suze su mi curile bez prestanka. Nisam mogla disati. Tlo mi se izmaklo. A onda – zvuk koraka na stepeništu. On se vraćao.

U trenutku panike, u glavi mi se rojile hiljade misli, a nijedna nije imala smisla. Htjela sam da zgrabim Ešlin, da pobjegnem što dalje, ali me strah paralizovao. Srce mi je tuklo tako jako da mi je odjekivalo u ušima. Kad je ušao u kuhinju i pogledao me, lice mu je bilo bezbrižno, a u očima nijedna sumnja.

„Je l’ sve okej?“ pitao je, glumeći zabrinutost.

Iz mene je izašla jedva sastavljena rečenica. Rekla sam da moram nešto iz garaže. U stvari, mobilni sam već držala u ruci. I zvala – broj policije. Glas mi je drhtao, ali sam rekla ono što sam morala.

Zbog straha da bi mogao naslutiti nešto, dogovorila sam se s policijom da ih sretnem nekoliko ulica dalje – na parkingu hotela. Kad su stigli, pokazala sam im snimak. Lica su im problijedjela.

Jedan od iskusnijih policajaca, čovjek s preko dvije decenije službe, pogleda me i izusti: „Nikada nisam vidio nešto ovako strašno.“ Govorio je jedva, dok su mu oči bile pune suza.

Ubrzo smo se vratili u stan zajedno s njima. Sve se dešavalo brzo, ali meni je vrijeme usporilo. Kao kroz vodu, sve zamućeno, iskrivljeno. Uhapsili su Brajana na licu mjesta. Pokušao je nešto da kaže, možda da se opravda, možda da slaže posljednji put, ali jedan od policajaca mu je oštro naredio: „Okreni se. Ne smiješ joj se više ni obratiti.“

Od tog trenutka nadalje, sjećanja su mi kao komadići stakla. Razbacani, mutni, oštri. Znam da su Ešlin odmah odveli u bolnicu. Znam da su morali pogledati cijeli snimak – što ja nisam mogla. I rekli su mi da su uočili kako Brajan nešto petlja oko kamera. Vjerovatno je mislio da ih je isključio.

Nije znao da je upravo njegov previd doveo do toga da zlo izađe na vidjelo. Da ga kamera, u koju je gledao s uvjerenjem da je mrtva – sruši zauvijek.

U zimu 2024. godine, pravda je konačno zakucala na vrata, ali njeno lice nije bilo dovoljno strogo. Brajan je stao pred sud i priznao ono što su kamere već odavno otkrile – krivicu za dva slučaja silovanja i tri gnusna akta seksualnog iskorištavanja. Međutim, dok sam sjedila naspram tužioca, čekajući da čujem riječi koje će mi donijeti barem tračak mira, uslijedio je hladan tuš.

„Zbog pravne klasifikacije, Ešlin se vodi kao odrasla osoba,” objasnio je ozbiljno. „Bez obzira na njen invaliditet, zakon ne nalaže obaveznu minimalnu kaznu.”

U meni se srušilo sve. Kako je moguće da osoba koja mentalno nikada nije prešla prag djetinjstva, ne dobije zaštitu koju bi svako dijete imalo? Kako pravda ne vidi razliku između kalendarskih godina i stvarne nemoći?

Brajan je na kraju dobio pet godina do doživotne kazne za silovanje, a po jednu do petnaest godina za svaku optužbu seksualnog zlostavljanja. Premalo. Premekano. Prekasno.

Tada sam odlučila da više neću stajati po strani. Ako već nisam mogla spriječiti ono što se dogodilo, potrudiću se da više niko ne mora proživjeti istu nepravdu. Zatražila sam pomoć od jednog lokalnog advokata – čovjeka koji je od prvog trenutka razumio bol i nepravdu zakona koji ne poznaje empatiju. Zajedno smo započeli proces pisanja prijedloga za novi zakon – zakon koji bi štitio one koji se sami ne mogu zaštititi. One poput Ešlin.

Nazvali smo ga jednostavno – po njoj. „Ešlin zakon.“

I samo nekoliko mjeseci kasnije, u martu iste godine, guverner američke savezne države Juta potpisao je zakon, zvanično ga uvevši u pravni sistem. Od tada, svi koji pokušaju nauditi djeci ili odraslima s invaliditetom – osobama koje su posebno ranjive – suočavaju se s minimalnom zatvorskom kaznom od deset godina, s mogućnošću doživotnog zatvora. Nema više prostora za ublažavanja. Nema više rupa kroz koje monstrumi mogu proći.

Ali, dok je jedan svijet konačno ispravljao nepravdu, moj se privatni svijet gasio. Upravo u danima kada je zakon prošao, kada su me zvali da prisustvujem ceremoniji potpisivanja, kada su mediji počeli pisati o hrabroj majci i snažnoj borbi – Ešlin je tiho preminula u snu.

Bez riječi, bez buke. Samo je otišla.

Ostala sam sama s papirom u rukama, na kojem piše njeno ime, i prazninom u grudima koju ništa ne može ispuniti. Pobjeda zakona bila je preskupa. Moja borba više nije imala kome da koristi, osim drugima – onima koje još uvijek ima ko zaštititi.

I danas, dok stojim pred plaketom s njenim imenom i gledam roditelje koji dolaze da mi zahvale jer je „Ešlin zakon“ spasio njihovu djecu, osjećam se istovremeno ponosno i poraženo. Jer nisam uspjela da nju spasim. Nisam stigla.

Ali nadam se – više nego išta drugo – da je sada negdje gdje nema bola. Da više nema suza, nema igala, nema čudovišta u pidžamama.

Da, napokon, spava u miru.

RETT SINDROM – TIHI BORAC KOJI ZATVARA DJEVOJČICE U NJIHOVO TIJELO

Rett sindrom je jedno od najtežih i najtajanstvenijih neuroloških oboljenja koje pogađa uglavnom djevojčice. To nije samo medicinski izazov, već i emocionalno putovanje za cijelu porodicu, posebno roditelje koji posmatraju kako se njihovo dijete povlači iz svijeta koji je tek počelo da upoznaje. Ovo je priča o bolesti koja oduzima, ali i priča o borbi, nadi i neumornoj ljubavi.

ŠTA JE RETT SINDROM?

Rett sindrom je rijedak, kompleksan neurološki poremećaj koji se najčešće javlja kod djevojčica, obično nakon perioda normalnog ranog razvoja. Bolest uzrokuje teške kognitivne, motoričke i komunikacijske poteškoće, i pripada grupi poremećaja iz autističnog spektra, iako se od njega znatno razlikuje.

Tipično, dijete se razvija normalno tokom prvih 6 do 18 mjeseci života. Nakon toga dolazi do regresije – gubitka stečenih sposobnosti poput govora, korištenja ruku, uspostavljanja kontakta očima i hodanja. Djevojčice koje su do tada normalno rasle počinju pokazivati znakove regresije, čime bolest ulazi u svoju karakterističnu kliničku sliku.

Rett sindrom se javlja otprilike u 1 od 10.000 do 15.000 živorođenih djevojčica, i iako su rijetki slučajevi kod dječaka dokumentovani, oni obično ne prežive dugo zbog težine mutacije. Uglavnom se radi o spontanoj mutaciji gena, što znači da roditelji nisu nosioci bolesti, već se ona dešava “slučajno” tokom razvoja embriona.

UZROK: MUTACIJA MECP2 GENA

Glavni uzrok Rett sindroma je mutacija u MECP2 genu, koji se nalazi na X hromosomu. Ovaj gen je odgovoran za proizvodnju proteina koji reguliše ekspresiju drugih gena, posebno u nervnim ćelijama.

Bez pravilnog funkcionisanja MECP2 proteina, razvoj mozga biva poremećen. Iako se ne radi o degenerativnom stanju – moždane ćelije ne umiru – one ne funkcionišu pravilno. To rezultira čitavim nizom simptoma koji napreduju tokom života.

Kod muške djece, koja imaju samo jedan X hromosom, potpuni gubitak funkcije MECP2 gena često dovodi do smrtnog ishoda već u najranijoj dobi. Kod djevojčica, drugi X hromosom može da ublaži efekte mutacije, ali u većini slučajeva to ipak ne sprečava razvoj Rett sindroma.

SIMPTOMI PO FAZAMA

Bolest se najčešće odvija kroz četiri glavne faze:

I FAZA: RANA REGRESIJA (6–18 mjeseci)

• Usporavanje rasta glave (mikrocefalija)

• Gubitak interesovanja za okolinu

• Izbjegavanje kontakta očima

• Neobjašnjiva razdražljivost

• Povremene epizode hipotonije (mlitavost mišića)

Roditelji često primjećuju da dijete koje je ranije uspostavljalo kontakt očima i pokušavalo komunicirati – sada to prestaje da radi. Ovo se lako može zamijeniti s autizmom.

II FAZA: BRZA REGRESIJA (1–4 godine)

• Iznenadan gubitak stečenih vještina, naročito govora i motorike ruku

• Pojava karakterističnih stereotipnih pokreta ruku: stiskanje, pranje, tapkanje

• Gubitak sposobnosti hoda ili njeno ozbiljno narušavanje

• Hiperventilacija, zastoji u disanju

• Epizode smijeha ili vriska bez očitog razloga

Ova faza je posebno traumatična za roditelje jer dolazi naglo i može izgledati kao da je dijete “zaboravilo” sve što je naučilo.

III FAZA: STABILIZACIJA (2–10 godina)

• Simptomi se stabilizuju, neka poboljšanja su moguća

• Bolja pažnja i kontakt očima

• Poboljšanje raspoloženja

• Pojava epileptičkih napada

• Teške motoričke poteškoće ostaju

Roditelji često ovu fazu opisuju kao “novo prihvatanje” – dijete je u stanju da pokazuje emocije, ali su njegove fizičke sposobnosti trajno ograničene.

IV FAZA: KASNA MOTORIČKA DETERIORACIJA (nakon 10. godine)

• Postupno gubljenje pokretljivosti

• Teža skolioza (krivljenje kičme)

• Problemi sa zglobovima, kostima, gutanjem

• Poteškoće u disanju i kardiološke komplikacije

U ovoj fazi, dijete može izgubiti sposobnost hoda ako ju je prethodno imalo, a u težim slučajevima dolazi i do potpune zavisnosti od pomoći.

OSTALI SIMPTOMI KOJI PRATE RETT SINDROM

• Epilepsija (česta i teško kontrolisana)

• Problemi sa srcem (npr. produžen QT interval)

• Problemi sa probavom i ishranom (refleksno povraćanje, zatvor, loša apsorpcija hrane)

• Gubitak koštane mase i sklonost frakturama

• Senzorne disfunkcije – pojačana ili smanjena reakcija na bol

• Problemi sa spavanjem – nesanica, noćni strahovi, poremećaji ritma spavanja

DIJAGNOZA I TESTIRANJE

Dijagnoza Rett sindroma se uglavnom postavlja na osnovu kliničke slike i potvrđuje se genetskim testiranjem mutacije MECP2 gena. U nekim slučajevima, mutacija se ne može otkriti (postoje i atipični oblici), pa se tada koristi termin “suspektni Rett sindrom”.

Dijagnostički kriteriji uključuju:

• Regresiju razvoja

• Gubitak vještina korištenja ruku

• Usporen rast glave

• Abnormalni pokreti ruku

• Problemi sa hodom

LIJEČENJE: NE POSTOJI LIJEK, ALI POSTOJI PODRŠKA

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za Rett sindrom. Međutim, postoji niz terapija koje mogu pomoći u poboljšanju kvaliteta života:

1. FIZIKALNA TERAPIJA

• Održava tonus mišića

• Sprječava kontrakture i deformitete zglobova

• Pomaže u prevenciji skolioze

2. RADNA TERAPIJA

• Razvija osnovne motoričke sposobnosti

• Održava funkcionalnost ruku

3. LOGOPEDSKA TERAPIJA

• Iako govor najčešće izostaje, moguće je razviti alternativne metode komunikacije (slike, simboli, uređaji s glasom)

4. TERAPIJE PONAŠANJA I OKUPACIONA TERAPIJA

• Pomažu u smanjenju anksioznosti i frustracije

• Pomažu u strukturiranju svakodnevnih aktivnosti

5. FARMAKOTERAPIJA

• Antiepileptici (za kontrolu napada)

• Lijekovi za spavanje, anksioznost, disfunkciju autonomnog nervnog sistema

ŽIVOTNI VIJEK

Iako se ranije smatralo da osobe s Rett sindromom rijetko doživljavaju adolescenciju, danas znamo da mnoge djevojčice dožive odraslo doba, pa čak i četrdesete ili pedesete godine. Naravno, uz stalnu medicinsku njegu i podršku, kao i emocionalnu stabilnost, moguće je obezbijediti kvalitetan život uprkos ograničenjima.